Seulement un homme sur 41, ayant reçu un diagnostic de cancer de la prostate, en meurt ce qui a soulevé une question à savoir si le taux de survie était déterminé par les gênes présents dans leur tumeur. Afin de tenter de répondre, entre-autres, à cette question, des scientifiques ont effectué une étude portant sur 429 hommes avec un stade avancé du cancer de la prostate, car ils étaient ceux les plus à risques de ne pas y survivre. C'est ainsi qu'ils ont découvert le lien entre le gêne mutant RB1 dont l'absence accroît les chances de survie. En effet, lorsque cette mutation est présente dans la tumeur, le taux de mortalité est 3,3 fois plus élevé que lorsqu'elle est absente.
Cette étude, la plus importante jamais réalisée sur ce type de patient, pourrait permettre aux médecins d'identifier les hommes souffrant d'un cancer très agressif et de les traiter différemment d'une manière plus ciblée. L'un des co-auteur, le professeur Johann Bono de l'Institut de Recherche sur le Cancer à Londres, a même révélé que leur étude avait permis de découvrir le « moteur » qui commandait la croissance de la tumeur en plus de leur permettre d'explorer un échantillon de gênes et de voir comment ceux-ci affectaient la maladie. De plus, elle leur a permis d'étudier comment les tumeurs réagissaient aux traitements. « Nous avons découvert une mutation génétique particulière qui semble indiquer que les tumeurs seront très agressives et que les hommes atteints nécessiteront le traitement le plus intensif qui existe. »
Des chercheurs en Europe et aux États-Unis ont examiné 444 échantillons de tumeur d'hommes ayant un cancer de la prostate avancé découvrant, eux aussi, que le gêne mutant RB1 affectait leur survie. Le RB1, ou gêne du rétinoblastome, a été ainsi nommé parce que ses mutations causent un rare cancer de l'oeil chez l'enfant appelé rétinoblastome. S'il est sain, ce gêne garde les tumeurs sous surveillance de façon à ce qu'elles ne puissent pas croître ni se répandre trop agressivement ou muter pour résister aux traitements. Le problème se produit lorsque, comme avec le BRCA1 et BRCA2 chez les femmes, la mutation du gêne fait en sorte de ne plus pouvoir bénéficier de cette protection.
Selon les scientifiques, 10 à 20% des hommes ayant un cancer de la prostate seraient porteurs dudit gêne mutant. L'étude a aussi démontré que ces derniers ont 6,6 fois plus de chances de faire une rechute après avoir été en rémission. Celle-ci aurait aussi permis de découvrir que des mutations présentes sur deux autres gênes seraient liées aux risques de rechute.
Les chercheurs ont aussi découvert que les hommes porteurs d'une mutation génétique faisant en sorte qu'ils réagissaient mieux aux traitements d'immunothérapie avaient aussi tendance à présenter des mutations sur les gênes CDK4 et CCND1. Ces deux gênes répondent très bien au palbociclib (Ibrance) qui est utilisé dans le traitement du cancer du sein. Cette découverte ouvre ainsi la voie à de meilleurs traitements pour ce type de patients.
La découverte du gêne mutant RB1 est une découverte majeure qui ouvre un monde de possibilités dans le traitement du cancer de la prostate. Quelle excellente nouvelle!